План зустрічі:

1. Вступ

Актуальність проблеми спадкових форм раку
Частка спадкових злоякісних новоутворень у структурі онкологічної захворюваності
Основні поняття: спорадичний, сімейний та спадковий рак
Роль клінічного онколога у виявленні пацієнтів із підозрою на спадковий синдром

2. Коли слід запідозрити спадковий онкологічний синдром?

«Червоні прапорці» у клінічній практиці
Особливості сімейного анамнезу
Молодий вік дебюту захворювання
Множинні первинні пухлини
Рідкісні гістологічні варіанти
Критерії направлення на медико-генетичне консультування

3. Генетичне тестування: сучасні можливості

Гермінальні та соматичні мутації
Методи генетичного тестування
Панельне NGS-тестування
Інтерпретація результатів
Варіанти невизначеного клінічного значення (VUS)
Типові помилки при призначенні та трактуванні досліджень

4. Основні спадкові онкологічні синдроми

Синдром спадкового раку молочної залози та яєчників (BRCA1/BRCA2)
Синдром Лінча
Синдром Лі—Фраумені
Синдром Коудена
Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP)
Синдром Пейтца—Єгерса
MEN-синдроми
Синдром фон Гіппеля—Ліндау
Інші рідкісні спадкові синдроми

5. Генетичні зміни як предиктивні біомаркери

Вплив гермінальних мутацій на вибір лікування
PARP-інгібітори
Імунотерапія при MSI-H/dMMR
Персоналізований підхід до лікування пацієнтів

6. Скринінг та профілактика у носіїв патогенних мутацій

Персоналізовані програми спостереження
Профілактичні хірургічні втручання
Медикаментозна профілактика
Особливості ведення здорових носіїв мутацій

7. Генетичне консультування родини

Cascade testing
Кого необхідно тестувати
Оцінка індивідуального та сімейного ризику
Етичні та психологічні аспекти генетичного консультування

8. Клінічні випадки - спадковий колоректальний рак, спадковий рак молочної залози, множинні первинні злоякісні пухлин, алгоритм клінічного мислення при підозрі на спадковий синдром

9. Висновки (ключові практичні рекомендації, основні алгоритми прийняття клінічних рішень)